Badanie Genetyczne

W naszej ofercie znajdziesz szeroki wybór badań molekularnych i cytogenetycznych, dopasowanych do różnorodnych potrzeb diagnostycznych – od planowania rodziny po diagnostykę chorób rzadkich i nowotworów dziedzicznych.

Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne?

Wczesne wykrycie predyspozycji i chorób dziedzicznych – Badania genetyczne pozwalają zidentyfikować mutacje i warianty genów odpowiedzialne za choroby zanim rozwiną się ich kliniczne objawy, umożliwiając wdrożenie profilaktyki lub leczenia na wczesnym etapie.
Szeroki zakres diagnostyczny – Dostępne badania obejmują diagnostykę trombofilii, chorób metabolicznych, schorzeń neurologicznych, nowotworów dziedzicznych, wad chromosomalnych, nietolerancji pokarmowych oraz badania prenatalne.
Raz na całe życie – Wynik badania genetycznego jest stały – genotyp się nie zmienia, dlatego wiele badań wykonuje się jednorazowo, a ich wyniki służą przez całe życie pacjenta i są cenną informacją także dla jego rodziny.

Jakie badania genetyczne oferujemy?

Nasza oferta obejmuje następujące badania diagnostyczne:

Badania prenatalne (VERACITY, VERAgene) – Nieinwazyjne testy prenatalne z krwi matki, wykrywające aneuploidie chromosomów (13, 18, 21), wady chromosomów płci oraz mikrodelecje; VERAgene dodatkowo analizuje ponad 250 chorób monogenowych u płodu.
Diagnostyka trombofilii i zaburzeń krzepnięcia – Analiza wariantów genów PAI1 (SERPINE1), czynnika V (R2) oraz MTHFR, związanych z ryzykiem zakrzepicy, nawracającymi poronieniami i łagodną hiperhomocysteinemią.
Diagnostyka celiakii i nietolerancji laktozy – Badania genetyczne oceniające obecność alleli HLA-DQ2/DQ8 (predyspozycja do choroby trzewnej) oraz wariant w promotorze genu LCT odpowiedzialny za nietolerancję laktozy.
Diagnostyka chorób neurologicznych – Badania w kierunku dziedzicznej choroby Alzheimera (geny PSEN1 i APP) oraz stwardnienia bocznego zanikowego (gen SOD1), umożliwiające wczesną identyfikację genetycznych przyczyn tych schorzeń.
Diagnostyka mukowiscydozy i chorób CFTR-zależnych – Analiza mutacji p.Phe508del oraz ponad 80 innych mutacji w genie CFTR, będących przyczyną mukowiscydozy i powiązanych chorób.
Diagnostyka nowotworów dziedzicznych – Badania identyfikujące mutacje w genach CDKN2A (dziedziczny czerniak i rak trzustki) oraz RET (rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A i MEN2B), umożliwiające ocenę ryzyka i wdrożenie profilaktyki onkologicznej.
Kariotyp i badania chromosomalne – Genetyczna ocena kariotypu w limfocytach krwi obwodowej, pozwalająca na wykrycie aberracji chromosomalnych odpowiedzialnych za wady wrodzone, niepłodność czy poronienia.
Diagnostyka chorób metabolicznych i innych schorzeń dziedzicznych – Badania w kierunku choroby Wilsona (gen ATP7B), zespołu Gilberta (gen UGT1A1), genetycznych predyspozycji do otyłości (gen FTO), głuchoty dziedzicznej (gen GJB2) oraz spondyloartropatii i zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa (allel HLA-B*27).
CMV DNA ilościowo – Molekularne badanie wykrywające i mierzące ilościowo materiał genetyczny wirusa cytomegalii, istotne zwłaszcza u kobiet w ciąży i pacjentów immunosupresyjnych.

Badania molekularne (analiza sekwencji DNA, wykrywanie mutacji punktowych) są podstawą diagnostyki chorób jednogenowych i predyspozycji dziedzicznych. Badania cytogenetyczne, takie jak ocena kariotypu, pozwalają natomiast na wykrycie zmian w liczbie lub strukturze chromosomów, niewidocznych metodami molekularnymi.

Kiedy warto wykonać badanie genetyczne?

Planowanie ciąży lub ciąża – w celu oceny ryzyka wad genetycznych u płodu lub wykrycia nosicielstwa chorób dziedzicznych.
Nawracające poronienia lub problemy z płodnością o niejasnej przyczynie.
Rodzinne występowanie chorób dziedzicznych (nowotwory, choroby neurologiczne, metaboliczne).
Objawy sugerujące chorobę genetyczną lub metaboliczną (np. nietolerancja laktozy, celiakia, żółtaczka).
Profilaktyczna ocena ryzyka zachorowania na nowotwory dziedziczne lub choroby układu krążenia.
Diagnostyka przyczyn zakrzepicy lub zaburzeń krzepnięcia krwi.

Badania genetyczne w naszej ofercie to precyzyjne i jednorazowe narzędzia diagnostyczne, które dostarczają informacji na całe życie – wspierając zarówno lekarzy, jak i pacjentów w świadomym zarządzaniu zdrowiem i planowaniu opieki medycznej.