VERAgene

Czym jest badanie prenatalne VERAgene?

VERAgene to pierwsze, kompleksowe nieinwazyjne badanie prenatalne, które umożliwia przeprowadzić równocześnie badanie w kierunku aneuploidii, mikrodelecji oraz mutacji punktowych. Choroby, które są rozpoznawane przez badanie VERAgene, często cechują się poważnym przebiegiem i wpływają na jakość życia. Poza aneuploidiami i mikrodelecjami, VERAgene umożliwia rozpoznanie 2 tysięcy mutacji oraz analizę materiału pod względem chorób jednogenowych. Dzięki temu możliwe jest otrzymanie dokładnego obrazu ciąży za pomocą tylko jednego badania – badania VERAgene.

Co to są badania prenatalne?

Badania prenatalne wykonuje się podczas ciąży i ich celem jest ocena prawidłowego rozwoju ciąży i płodu.

Badania prenatalne – kiedy wykonać?

Ich wykonanie zaleca się:

• kobietom powyżej 35 r.ż.
• w sytuacjach, gdy występowały w rodzinie choroby genetyczne
• gdy są nieprawidłowe wyniki badań

Co to są choroby genetyczne?

Choroby genetyczne spowodowane są zmianami w genomie, które zachodzą w momencie poczęcia. Badanie prenatalne VERAgene wykrywa następujące choroby genetyczne:

• aneuploidie – choroby genetyczne, które powstają w wyniku obecności dodatkowego chromosomu lub w przypadku utraty jednego.
• mikrodelecje – choroby genetyczne spowodowane ubytkiem w określonym regionie chromosomu
• choroby jednogenowe – choroby genetyczne powstałe w wyniku mutacji w zakresie jednego genu

Na czym polega badanie VERAgene?

Badanie prenatalne VERAgene wykonywane jest na podstawie próbki krwi matki w trakcie ciąży oraz, co ważne, wymazu z policzka biologicznego ojca. To pierwsze takie nieinwazyjne badanie prenatalne. Krew zawiera zarówno wolne pozakomórkowe DNA matki, jak i dziecka. Wolne DNA pozakomórkowe jest wyodrębniane i poddawane analizie wraz z próbką DNA pobraną od ojca w celu wykrycia ewentualnych chorób jednogenowych.

Jakie choroby wykrywa badanie prenatalne VERAgene?

Aneuploidie autosomalne:

• Zespół Downa (Trisomia 21)
• Zespół Edwardsa (Trisomia 18)
• Zespół Pataua (Trisomia 13)
• Zespół Turnera (Monosomia X)
• Trisomia chromosomu X
• Zespół Klinefeltera (XXY)
• Zespół Jacobsa (XYY)
• Zespół XXYY

Mikrodelecje:

• Zespół DiGeorge’a (22q11.2)
• Zespół monosomii 1p36 (1p36)
• Zespół Smith-Magenis (17p11.2)
• Zespół Wolfa-Hirschhorma (4p16.3)

100 chorób jednogenowych:

• Mukowiscydoza
• Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
• Talasemia beta
• Choroba Tay-Sachsa
• Choroba Gauchera
• Fenyloketonuria
• Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek
• Choroba Canavan
• Niedokrwistość Fanconiego typ C
• Zespół Ushera typ 1F
• Miopatia miotubularna
• Zespół Alströma
• Abetalipoproteinemia
• Zespół Bardeta-Biedla
• Zespół Alporta związany z chromosomem X
• Zespół Pendreda
• Rodzinna dysautonomia
• Zespół Joubert typ 2
• Kwasica izowalerianowa
• Kwasica glutarowa typ 2A
• Choroba syropu klonowego typ 1B
• Niedobór czynnika XI

Pełny wykaz chorób jednogenowych wykrywanych przez VERAgene znajduje się tutaj.

Jak wykonać badanie prenatalne VERAgene?

Badanie można wykonać już od 10. tygodnia ciąży. Szczegóły dotyczące badania należy omówić z lekarzem prowadzącym. Aby je wykonać, niezbędne jest specjalne skierowanie wypełnione przez lekarza. Wraz z wypełnionym dokumentem należy udać się do wybranego Punktu Pobrań Synevo, gdzie zostanie pobrana próbka krwi oraz wymaz z policzka biologicznego ojca. Wyniki badań dostępne są w ciągu kilkunastu dni.

Dlaczego warto wykonać badania prenatalne VERAgene?

• nieinwazyjne i bezpieczne badanie prenatalne
• charakteryzuje się dużą dokładnością (> 99% wykrywalność aneuploidii)
• to jedyny test prenatalny badający próbkę od ojca
• wczesna diagnostyka – test można wykonać już od 10. tygodnia ciąży
• bezpieczeństwo – brak ryzyka poronienia