Pakiety badań genetycznych

Pakiety z tej kategorii umożliwiają ocenę predyspozycji genetycznych do chorób, diagnostykę mutacji dziedzicznych oraz analizę wybranych sekwencji DNA, które mają znaczenie dla zdrowia i płodności. To badania wykonywane jednorazowo w życiu, ale dostarczające wiedzy przydatnej na lata.

Dla kogo są przeznaczone pakiety genetyczne?

• osobom z historią chorób dziedzicznych w rodzinie,
• parom z problemami z zajściem w ciążę,
• kobietom po nawracających poronieniach,
• osobom z podejrzeniem trombofilii wrodzonej,
• osobom planującym leczenie farmakologiczne (farmakogenetyka).

Jakie badania obejmują pakiety?

• Badania mutacji genów – np. F2, F5 Leiden, MTHFR, PAI-1,
• Badania HLA – zgodność immunologiczna, ryzyko chorób autoimmunologicznych,
• Panel genetyczny niepłodności – dla kobiet i mężczyzn,
• Diagnostyka trombofilii wrodzonej,
• Kariotyp – badanie chromosomów,
• Badania DNA dla planujących ciążę lub terapię celowaną.

Dlaczego warto wykonać badania genetyczne?

Wiedza o uwarunkowaniach genetycznych pozwala świadomie podejmować decyzje zdrowotne i profilaktyczne. Dzięki niej można:

• wcześnie wdrożyć działania zapobiegające rozwojowi chorób,
• zminimalizować ryzyko powikłań w ciąży,
• dobierać właściwe leczenie farmakologiczne,
• wyjaśnić przyczynę nawracających problemów zdrowotnych.

Jak przebiegają badania?

Badania genetyczne wykonuje się z wymazu z policzka lub próbki krwi. Nie wymagają specjalnego przygotowania, są bezbolesne i bezpieczne. Wystarczy jednorazowe pobranie materiału, aby uzyskać trwały wynik.