Nietolerancja laktozy – jakie badania genetyczne warto wykonać?

Już klasyk pisał o „szlachetnym zdrowiu” i o tym kiedy zaczynamy je doceniać. Tak więc nie zawsze potrafimy zrozumieć osoby, które rzeczywiście cierpią, chociażby z powodu ograniczania swojej diety. Takie ograniczenia dotyczą ludzi, którzy „nie tolerują” laktozy.

Czym jest nietolerancja laktozy?

W mleku, podstawowym pokarmie w wieku niemowlęcym, znajduje się dwucukier laktoza, która musi ulec hydrolizie do glukozy i galaktozy.
Przekształcenie odbywa się z udziałem laktazy, enzymu jelitowego, którego aktywność u ssaków zmniejsza się z wiekiem.
U ludzi poziom laktazy wyraźnie zmniejsza się około 3-5 roku życia. W niektórych populacjach, w których krowie mleko stanowi istotny składnik codziennej diety, u znacznej części dorosłych aktywność laktazy jest zachowana na poziomie co najmniej 50%, co wydaje się zmianą ewolucyjną powstałą na bazie selekcji.

Nietolerancja laktozy typu dorosłego

Przeciwnym stanem jest nietolerancja laktozy typu dorosłego, gdy aktywność enzymu wyraźnie zmniejsza się już od 2 roku życia (a niekiedy wcześniej) i osiąga najwyżej 5% wyjściowej aktywności około 5-10 roku życia. W niektórych populacjach dotyczy nawet 50% do 70% osób dorosłych.
Ta nietolerancja jest spowodowana polimorfizmem 13910C>T w regionie promotorowym genu LCT na chromosomie 2q21. Cecha dziedziczy się recesywnie.
Objawy nietolerancji laktozy typu dorosłego pojawiają się w wieku dziecięcym lub młodzieńczym. Spożycie produktów mlecznych zawierających laktozę, takich jak świeże mleko wywołuje:

• wzdęcia,
• kruczenie,
• biegunki, 
• bóle brzucha,
• a niekiedy nudności i wymioty.

U osób z nietolerancją laktozy typu dorosłego stwierdza się zmniejszone przyswajanie wapnia, zwłaszcza w przypadkach niedokwasoty lub przyjmowania leków alkalizujących, co może przyczyniać się do osteoporozy.
Trawienie innych dwucukrów i większości przetworów mlecznych (np. jogurt) jest prawidłowe.
U niektórych osób dolegliwości bywają bardzo nasilone. Należy zaznaczyć, że bywają przypadki przemijające, wywoływane lekami lub innymi stanami klinicznymi.

Cel wykonania testu genetycznego na nietolerancję laktozy – co sprawdza badanie?

Podstawowym celem wykonania badania jest stwierdzenie uwarunkowanego genetycznie niedoboru enzymu.
Łączy się to z wyłączeniem spożycia laktozy do końca życia. Należy unikać spożycia mleka i jego przetworów (niektóre sery), unikanie produktów spożywczych z dodatkiem laktozy (sos pomidorowy, słodycze), niektórych postaci leków (tabletki, kapsułki), płynów słodzonych laktulozą.
W piśmiennictwie można znaleźć opisy nasilonych dolegliwości wraz z objawami astmy oskrzelowej, zapalenia zatok przynosowych, bólów stawów, a nawet wyprysku. Pełne odstawienie laktozy (nawet produktów podejrzanych o zawartość tego cukru) zdecydowanie poprawiała stan pacjentów.

Diagnostyka obejmuje stężenie wodoru w powietrzu wydechowym, ocenę tolerancji laktozy poprzez pomiar stężenie glukozy po obciążeniu laktozą oraz badanie genetyczne. Przydatne wydaje się również być LTT (test transformacji limfocytów).

Wskazania do badania

Wskazania do wykonania badania genetycznego obejmują:

• diagnostyka przypadków przewlekłej lub nawracającej biegunki lub wzdęć i bólów brzucha w wieku młodzieńczym lub dorosłym, zwłaszcza związanych ze zwiększonym wydalaniem wodoru w powietrzu wydychanym;
• diagnostyka przypadków osteoporozy w wieku dorosłym, zwłaszcza związanych z niedokwasotą żołądka (samoistną lub po lekach zobojętniających) lub okresowymi dolegliwościami jelitowymi lub wyraźną nietolerancją mleka;
• diagnostyka różnicowa różnych postaci zaburzeń metabolizmu laktozy (wrodzona lub nabyta nietolerancja laktozy) lub przypadków przewlekłych dolegliwości jelitowych i zespołu złego wchłaniania, zwłaszcza przy podejrzeniu alergii na białko krowie lub zbożowe, wrzodziejącego zapalenia jelit, zespołu drażliwego jelita, nietolerancji innych cukrów (np. fruktozy);
• badania rodzinne: wykrycie mutacji genu LCT u krewnego w rodzinach z nawracającą biegunką, zespołem złego wchłaniania lub osteoporozą.