Badanie hemochromatozy - ocena 5 mutacji

Diagnostyka predyspozycji genetycznych do hemochromatozy

Hemochromatoza to jedna z najczęściej występujących jednostek chorobowych o uwarunkowaniu genetycznym. Jest to chorobą metaboliczną powodującą wzmożone wchłanianie żelaza z dostarczonego pokarmu. Kumulacja żelaza następuje głównie w wątrobie, sercu, trzustce, stawach, narządach płciowych i gruczołach dokrewnych.

Co zyskujesz wykonując to badanie?

Badanie umożliwia ustalenie mutacji w obrębie genu warunkującego nosicielstwo lub wystąpienie choroby. Hemochromatozę trudno zdiagnozować ze względu na jej utajony i długotrwały rozwój. Wczesna diagnostyka pozwala na podjęcie odpowiednich kroków zapobiegających jej rozwojowi. Wykrycie predyspozycji daje szansę leczenia stosunkowo prostymi i od dawna znanymi metodami. W takim przypadku choroba nie powoduje skrócenia życia pacjentów.

Pełna nazwa badania: Diagnostyka predyspozycji genetycznych do hemochromatozy w genie HFE: C282Y/p.Cys282Tyr, H63D/p.His63Asp, S65C/p.Ser65Cys, E168X/p.Glu168X, Q283P/p.Gln283Pro.

Miejsce pobrania:

Wymaz z jamy ustnej. Próbkę możesz pobrać samodzielnie. Termin wykonania badania od otrzymania materiału: do 14 dni roboczych.

W zestawie otrzymujesz:

• Zestaw niezbędny do pobrania materiału;
• Instrukcję pobrania materiału;
• Protokół pobrania materiału dla laboratorium.
• Kurier zwrotny gratis!Hemochromatoza to jedna z najczęściej występujących jednostek chorobowych o uwarunkowaniu genetycznym. Jest to chorobą metaboliczną powodującą wzmożone wchłanianie żelaza z dostarczonego pokarmu. Kumulacja żelaza następuje głównie w wątrobie, sercu, trzustce, stawach, narządach płciowych i gruczołach dokrewnych.Co zyskujesz wykonując to badanie?Badanie umożliwia ustalenie mutacji w obrębie genu warunkującego nosicielstwo lub wystąpienie choroby. Hemochromatozę trudno zdiagnozować ze względu na jej utajony i długotrwały rozwój. Wczesna diagnostyka pozwala na podjęcie odpowiednich kroków zapobiegających jej rozwojowi. Wykrycie predyspozycji daje szansę leczenia stosunkowo prostymi i od dawna znanymi metodami. W takim przypadku choroba nie powoduje skrócenia życia pacjentów.Wskazania do wykonania badania:
  • kliniczne podejrzenie hemochromatozy,
  • chorzy dotknięci przewlekłą chorobą wątroby, kardiomiopatią lub nietypowym zapaleniem stawów,
  • osoby cierpiące z powodu wcześnie ujawniającej się impotencji,
  • kobiety z zaburzeniami miesiączkowania, przedwczesną menopauzą,
  • określenie rodzinnego obciążenia genetycznego,
  • osoby skarżące się na bóle stawów i przemęczenie.

  Co mogę zrobić, jeżeli test wykryje mutacje w genie?

  Przede wszystkim należy skonsultować się z lekarzem, który dokładnie określi, co taki wynik oznacza i zleci odpowiednie badania lub leki. Najważniejsze jest poddawanie się regularnym badaniom profilaktycznym, skierowanym głównie na wczesne wykrycie zmian. Konieczne jest również przebadanie najbliższych krewnych, aby ich uchronić od groźnej choroby.

  Najważniejszym wyznacznikiem prognostycznym u osób dotkniętych hemochromatozą jest rozwój marskości wątroby.