Rak piersi i jajnika (BRCA1 + BRCA2)

Badanie nie wymaga szczególnego przygotowania. Próbkę krwi można pobrać o dowolnej porze dnia. Nie ma również konieczności pozostawania na czczo.

W przypadku badania obejmującego 8 patogennych wariantów genów BRCA1 i BRCA2 nie stosuje się norm liczbowych ani zakresów referencyjnych. Wynik wskazuje, czy wykryto którykolwiek z ośmiu analizowanych wariantów: sześć w genie BRCA1 oraz dwa w genie BRCA2.

• Wynik dodatni – w badanej próbce stwierdzono obecność jednego z analizowanych patogennych wariantów genu BRCA1 lub BRCA2. Oznacza to zwiększoną, dziedziczną predyspozycję do rozwoju niektórych nowotworów, przede wszystkim raka piersi i raka jajnika. Taki wynik nie potwierdza obecności choroby nowotworowej i nie przesądza o tym, że nowotwór rozwinie się w przyszłości.
• Wynik ujemny – nie stwierdzono żadnego z ośmiu wariantów objętych panelem badania. Wynik nie wyklucza jednak obecności innych patogennych zmian w genach BRCA1 lub BRCA2. Nie wyklucza również zmian w innych genach związanych z dziedziczną podatnością na nowotwory.

Cena rak piersi i jajnika (BRCA1 + BRCA2) waha się od od 383,00 do 693,00 zł, w zależności od punktu pobrań.

Geny BRCA1 i BRCA2 zawierają „instrukcje” potrzebne do produkcji białek uczestniczących w naprawie uszkodzeń DNA. Jeśli pojawią się w nich warianty patogenne, proces usuwania błędów w materiale genetycznym może zostać zaburzony. W efekcie w komórkach łatwiej gromadzą się kolejne zmiany genetyczne, które mogą zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju nowotworu.

Patogenne warianty genów BRCA1 i BRCA2 wiążą się z podwyższonym ryzykiem zachorowania nie tylko na raka piersi i raka jajnika, ale również na raka trzustki oraz raka gruczołu krokowego. Szacuje się, że około 10% przypadków raka piersi i 10-15% przypadków raka jajnika ma związek z dziedziczeniem uszkodzonych genów, najczęściej właśnie BRCA1 lub BRCA2.

Zmiany te mogą być przekazywane potomstwu zarówno przez matkę, jak i przez ojca. Z tego powodu podczas oceny historii rodzinnej należy uwzględniać nowotwory występujące po obu stronach rodziny, a nie tylko zachorowania dotyczące kobiet.

Wykrycie patogennego wariantu oznacza zwiększoną predyspozycję do wystąpienia określonych nowotworów. Ryzyko dotyczy przede wszystkim raka piersi i raka jajnika, ale w zależności od rodzaju mutacji oraz płci może obejmować również raka trzustki, raka prostaty lub raka piersi u mężczyzn. Należy jednak pamiętać, że obecność mutacji nie jest równoznaczna z rozwojem choroby nowotworowej.

Kiedy warto wykonać badanie genetyczne w kierunku dziedzicznego zespołu raka piersi i jajnika?

Warto rozważyć wykonanie badania, gdy w rodzinie występowały przypadki raka piersi, jajnika, trzustki lub prostaty. Znaczenie mają zwłaszcza zachorowania w młodym wieku, kilka przypadków nowotworów wśród blisko spokrewnionych osób lub występowanie nowotworów w kolejnych pokoleniach. W takiej sytuacji warto skonsultować się z lekarze, genetykiem, który dobierze zakres diagnostyki dopasowany do indywidualnej sytuacji.

Diagnostyka genetyczna ma znaczenie zarówno w ocenie ryzyka zachorowania, jak i w planowaniu dalszego postępowania medycznego. Wykrycie patogennych wariantów związanych z genami BRCA może ułatwić podejmowanie decyzji dotyczących monitorowania zdrowia, profilaktyki oraz wyboru metod leczenia. Wynik badania może być również cenną informacją dla innych członków rodziny, pomagając ocenić ich potencjalne obciążenie genetyczne i potrzebę dalszej diagnostyki.

Badanie polega na pobraniu próbki krwi żylnej, która następnie zostaje poddana analizie genetycznej.

• Rak piersi i jajnika (BRCA1 + BRCA2)