Badania predyspozycji nowotworów

Badania genetyczne w kierunku predyspozycji do nowotworów pozwalają na oznaczenie mutacji w genach odpowiedzialnych za dziedziczne ryzyko zachorowania, co czyni je cennym narzędziem profilaktycznym dla osób z obciążonym wywiadem rodzinnym. Nowotwory złośliwe mogą mieć podłoże zarówno sporadyczne, jak i dziedziczne – precyzyjna diagnostyka genetyczna pozwala skutecznie ocenić indywidualne ryzyko i zaplanować odpowiednią profilaktykę.

Dlaczego warto wykonać badanie predyspozycji nowotworowych?

1. Wczesna identyfikacja ryzyka – Badanie wykonywane jest z próbki krwi żylnej lub wymazu z policzka, co pozwala wykryć nosicielstwo mutacji jeszcze przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów choroby.
2. Jednorazowy charakter badania – W przeciwieństwie do badań obrazowych czy markerów nowotworowych, test genetyczny wykonuje się raz w życiu, ponieważ materiał genetyczny pacjenta się nie zmienia.
3. Szeroki zakres diagnostyczny – Dostępne testy obejmują geny odpowiedzialne za najczęstsze zespoły nowotworów dziedzicznych, w tym raka piersi, jajnika, jelita grubego oraz trzustki.
4. Podstawa do planowania profilaktyki – Wynik badania umożliwia lekarzowi zaproponowanie indywidualnego harmonogramu badań kontrolnych lub rozważenie działań profilaktycznych u nosicieli mutacji.

Jakie badania predyspozycji nowotworowych oferujemy?

Nasza oferta obejmuje następujące badania i pakiety diagnostyczne:

• BRCA1 i BRCA2 – Ocena obecności mutacji w genach związanych z dziedzicznym rakiem piersi i jajnika, stanowiąca podstawowe badanie u kobiet z obciążonym wywiadem rodzinnym.
• Pakiet genetyczny rak piersi i jajnika (rozszerzony panel genów) – Kompleksowe badanie dedykowane osobom z rodzinną historią nowotworów ginekologicznych, obejmujące geny wysokiego i umiarkowanego ryzyka poza BRCA1/2.
• Pakiet genetyczny zespołu Lyncha (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) – Identyfikacja mutacji odpowiedzialnych za dziedzicznego niepolipowatego raka jelita grubego, istotna u pacjentów z wczesnym zachorowaniem na nowotwory jelita grubego lub endometrium w rodzinie.
• Pakiet genetyczny rak jelita grubego (rozszerzony panel genów) – Badanie skierowane do osób z licznymi przypadkami nowotworów przewodu pokarmowego w rodzinie, uwzględniające geny związane z zespołami polipowatości.
• Pakiet genetyczny wielonowotworowy (rozszerzony panel genów) – Najbardziej zaawansowane badanie w ofercie, pozwalające jednocześnie ocenić kilkadziesiąt genów związanych z różnymi typami nowotworów dziedzicznych z jednej próbki materiału genetycznego. Umożliwia kompleksową ocenę ryzyka, gdy wywiad rodzinny jest złożony lub obejmuje różne typy nowotworów.

Wszystkie badania predyspozycji nowotworowych w naszej ofercie wykonywane są z materiału genetycznego pobranego jednorazowo, bez konieczności specjalnego przygotowania czy powtarzania badania w przyszłości. Diagnostyka wielogenowa pozwala dodatkowo na szczegółową analizę rzadszych wariantów genetycznych, co jest szczególnie cenne w przypadku złożonego lub niejednoznacznego obciążenia rodzinnego.

Kiedy warto wykonać badanie predyspozycji nowotworowych?

• Liczne przypadki tego samego lub powiązanych nowotworów w rodzinie, zwłaszcza u krewnych pierwszego stopnia.
• Zachorowanie na nowotwór w młodym wieku u siebie lub u bliskich krewnych.
• Rozpoznany nowotwór obustronny (np. rak piersi w obu piersiach) lub wieloogniskowy.
• Potwierdzona mutacja genetyczna u członka rodziny, wymagająca weryfikacji nosicielstwa u pozostałych krewnych.
• Planowanie działań profilaktycznych lub decyzji reprodukcyjnych wymagające precyzyjnej oceny ryzyka dziedzicznego.
• Chęć uzyskania pełnego obrazu ryzyka onkologicznego przed podjęciem decyzji o dalszej diagnostyce lub leczeniu.

Badania predyspozycji nowotworowych w naszej ofercie to rzetelne narzędzie diagnostyczne, które pozwala skutecznie ocenić dziedziczne ryzyko zachorowania i podjąć świadome decyzje dotyczące profilaktyki zdrowotnej. Wybierz odpowiednie badanie już dziś i zadbaj o zdrowie swoje i swojej rodziny!