Wybierz swój punkt pobrań
Brak punktów spełniających wybrane filtry.
Ładowanie…
Mapa nie może zostać załadowana — brak klucza API.
Od 20 lat badamy Twoją krew.
4.7 / 5
Badanie fenyloalaniny to badanie krwi, które mierzy stężenie tego egzogennego aminokwasu w organizmie pacjenta, pozwalając wykryć zaburzenia jego metabolizmu wynikające z niedoboru lub braku enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. Badanie jest kluczowym elementem diagnostyki fenyloketonurii (PKU) – wrodzonej choroby metabolicznej, w której nadmiar fenyloalaniny gromadzi się w organizmie i prowadzi do poważnych uszkodzeń układu nerwowego – oraz monitorowania skuteczności diety i leczenia u pacjentów z już rozpoznaną chorobą. Badanie jest rutynowo wykonywane u noworodków w ramach przesiewowych badań metabolicznych, a także u dorosłych pacjentów z fenyloketonurią oraz kobiet planujących ciążę.
Badanie poziomu fenyloalaniny nie wymaga specjalnego przygotowania. Należy pamiętać o kilku ważnych zasadach:
Fenyloalanina to aminokwas, czyli struktura budująca białko. Jest ponadto określana jako egzogenna tzn. że jest dostarczana do organizmu z dietą, a organizm nie ma zdolności jej wytwarzania samodzielnie. Fenyloalanina odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego i hormonalnego.
W postaci klasycznej fenyloketonurii, występującej u noworodków z zaburzeniem genetycznym, występuje całkowity brak enzymu odpowiedzialnego za metabolizm tego aminokwasu, a jej objawami są ciężkie powikłania neurologiczne i psychiatryczne. U części pacjentów w postaci nieklasycznej, organizm wciąż produkuje enzym, ale w zmniejszonych ilościach, co powoduje łagodniejsze nasilenie dolegliwości i nie tak poważne deficyty intelektualne.
W trakcie ciąży, organizm matki jest w stanie rozkładać fenyloalaninę. Jednak po narodzinach chorego dziecka, które jako noworodek może początkowo nie zdradzać żadnych objawów i normalnie spożywać produkty zawierające duże ilości białka, aminokwas nie będzie przetwarzany i jego stężenie będzie narastać do momentu, gdy wywołane uszkodzenia będą nieodwracalne. Stąd zachodzi konieczność prowadzenia badań kontrolnych w celu wykrywania nieprawidłowości na jak najwcześniejszym etapie życia, co może zapobiegać rozwojowi niepełnosprawności.
Jeszcze innym rodzajem choroby, są zaburzenia rozwojowe u potomstwa kobiet dotkniętych fenyloketonurią. Jeśli w wyniku nieprzestrzegania zaleceń lekarskich, w trakcie ciąży we krwi przyszłej matki będzie utrzymywać się zbyt wysoki poziom fenyloalaniny, prowadzi to do nieprawidłowości u płodu, takich jak niska waga urodzeniowa, wady serca, zaburzenia kształtu twarzy, nawet jeśli nie odziedziczy on mutacji.
Badanie stężenia fenyloalaniny w surowicy krwi wykonywane jest jako kontrola u osób chorujących na fenyloketonurię oraz jako test przesiewowy u noworodków w pierwszych dniach ich życia. U dzieci krew pobierana jest przez nacięcie piętki, a u dorosłych z palca, następnie do uzyskanej kropli przykładamy bibułę, w taki sposób aby zaznaczone pole było dobrze przesiąknięte krwią. Bibułę poddajemy badaniu na obecność fenyloalaniny.
Fenyloketonuria nie jest chorobą uleczalną, ale wdrożenie leczenia (restrykcyjnej diety wykluczającej pokarmy o dużej zawartości aminokwasu oraz stosowanie suplementów by uniknąć niedoborów pokarmowych białka) w pierwszych dniach życia warunkuje jej bezobjawowy przebieg. Osoby powinny pozostawać pod kontrolą dietetyka oraz genetyka klinicznego w celu konsultacji planów prokreacyjnych (oceny ryzyka przekazania mutacji potomstwu). Ograniczenia obowiązują do końca życia, ale nie skracają jego oczekiwanej długości.
Badanie powinno być wykonane u noworodków z objawami nie w porę wykrytej (rozwiniętej) fenyloketonurii:
Jest wartością prawidłową i z dużym prawdopodobieństwem wyklucza rozpoznanie choroby u noworodka. U osoby ze zdiagnozowaną fenyloketonurią, świadczy o dobrej kontroli stężenia fenyloalaniny we krwi.
Sugeruje podejrzenie obecności fenyloketonurii u noworodka. Zaleca się, by badanie powtórzyć po 2 tygodniach i uzupełnić je o dalszą diagnostykę, taką jak oznaczenie stężenia fenyloalaniny w moczu czy testy genetyczne w kierunku wywołujących ją mutacji. U osób ze zdiagnozowaną fenyloketonurią wskazuje na niewystarczającą kontrolę spożycia aminokwasu w diecie i skłania ku konsultacji lekarskiej w celu jej korekty.
Fenyloalanina odgrywa istotną rolę w wielu procesach metabolicznych organizmu – jest prekursorem tyrozyny, z której następnie syntetyzowane są kluczowe neuroprzekaźniki i hormony, takie jak dopamina, adrenalina, noradrenalina oraz melanina odpowiedzialna za pigmentację skóry i włosów. Uczestniczy również w syntezie białek strukturalnych i enzymatycznych, wspierając prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego, odpornościowego oraz procesów wzrostu i regeneracji tkanek. Prawidłowy metabolizm fenyloalaniny jest niezbędny dla utrzymania równowagi neurochemicznej mózgu – jej nadmiar prowadzi do zahamowania transportu innych aminokwasów do ośrodkowego układu nerwowego, co skutkuje poważnymi zaburzeniami neurologicznymi, upośledzeniem umysłowym i zaburzeniami zachowania.
Personel Punktu Pobrań pobiera pacjentowi próbkę krwi żylnej ze zgięcia łokciowego lub – w przypadku noworodków – kroplę krwi z pięty na specjalną bibułę filtracyjną. Materiał trafia następnie do laboratorium diagnostycznego, gdzie doświadczeni specjaliści oznaczają stężenie fenyloalaniny we krwi, oceniając czy znajduje się ono w prawidłowym przedziale referencyjnym i czy metabolizm tego aminokwasu przebiega prawidłowo.
Zbyt wysokie stężenie fenyloalaniny we krwi, określane jako hiperfenyloalaninemia, najczęściej wskazuje na zaburzenie metabolizmu tego aminokwasu wynikające z niedoboru lub braku aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej – co jest podstawą rozpoznania fenyloketonurii (PKU) lub jej łagodniejszej postaci, hiperfenyloalaninemii. Nadmiar fenyloalaniny gromadzący się w organizmie jest toksyczny dla ośrodkowego układu nerwowego – hamuje transport innych aminokwasów do mózgu, zaburza syntezę neuroprzekaźników i prowadzi do postępującego uszkodzenia układu nerwowego, objawiającego się upośledzeniem umysłowym, zaburzeniami zachowania, padaczką oraz opóźnieniem rozwoju psychoruchowego u nieleczonych dzieci. Podwyższony poziom fenyloalaniny może być również wynikiem spożycia dużej ilości produktów bogatych w białko lub stosowania suplementów zawierających fenyloalaninę, dlatego wynik zawsze należy interpretować w kontekście diety i stanu klinicznego pacjenta.
Zbyt niskie stężenie fenyloalaniny we krwi jest stosunkowo rzadkim zjawiskiem i najczęściej wynika ze stosowania zbyt restrykcyjnej diety niskofenyloalaninowej u pacjentów leczonych z powodu fenyloketonurii, niedostatecznego spożycia białka w diecie lub złego stanu odżywienia organizmu. Niedobór fenyloalaniny może prowadzić do zaburzeń syntezy białek, niedoboru tyrozyny i związanych z nią neuroprzekaźników – dopaminy, adrenaliny i noradrenaliny – oraz melaniny, co może objawiać się osłabieniem, przewlekłym zmęczeniem, zaburzeniami nastroju i pogorszeniem kondycji skóry oraz włosów. U pacjentów z fenyloketonurią zbyt niski poziom fenyloalaniny wymaga korekty diety pod ścisłą kontrolą lekarza i dietetyka, ponieważ zarówno nadmiar, jak i niedobór tego aminokwasu może być szkodliwy dla prawidłowego funkcjonowania organizmu.
Badanie fenyloalaniny najlepiej wykonać rano, w godzinach 8:00–10:00, po nocnym wypoczęciu i minimum 4–8 godzinach od ostatniego posiłku. O tej porze stężenie fenyloalaniny we krwi jest najbardziej stabilne i niezakłócone przez spożyte wcześniej posiłki bogate w białko, co zapewnia najbardziej wiarygodny i powtarzalny wynik badania. Jest to szczególnie istotne u pacjentów z fenyloketonurią, u których regularne monitorowanie poziomu fenyloalaniny powinno być wykonywane zawsze o tej samej porze dnia i w tych samych warunkach, aby wyniki kolejnych badań były ze sobą porównywalne i pozwalały lekarzowi na prawidłową ocenę skuteczności stosowanej diety i leczenia.
-25%
na wszystkie badania i pakiety
kod: KW25
Kod ważny do 19.04.2026
do -30%
na zamówienie z 5+ badaniami
4 badania - zniżka 20%
5+ badań - zniżka 30%
kod: KW5
Kod ważny do 09.04.2026
