Badanie genetyczne skłonności do zachorowania na łuszczycę - obecność allelu HLA-Cw6

Material: Krew Symbol: HLA-CW6

Badanie genetyczne skłonności do zachorowania na łuszczycę - obecność allelu HLA-Cw6

Material: Krew Symbol: HLA-CW6

Diagnostyka skłonności zachorowania na łuszczycę pomaga ocenić ryzyko rozwoju choroby w przyszłości. Test genetyczny na obecność allelu HLA-Cw6 jest szczególnie zalecany osobom, których krewni chorują na łuszczycę lub łuszczycowe zapalenie stawów.

Od 20 lat badamy Twoją krew.

4.7 / 5

200 000+ zadowolonych Pacjentów

Badanie w pigułce

Krótki opis badania

Badanie na obecność allelu HLA‑Cw6 polega na jednorazowym teście genetycznym z krwi, który wykrywa wariant genu HLA-C silnie związany ze zwiększoną predyspozycją do łuszczycy i łuszczycowego zapalenia stawów. Obecność łuszczycy u krewnych pierwszego stopnia wiąże się z istotnie wyższym ryzykiem zachorowania, dlatego badanie w kierunku allelu HLA‑Cw6 może być pomocne u osób z obciążonym wywiadem rodzinnym.

Czas oczekiwania na wynik

Standardowy czas oczekiwania na wynik badania wynosi 13 dni. Podany czas oczekiwania jest liczony od następnego dnia roboczego po pobraniu.

Jak odebrać wynik?

Na koncie my.synevo.pl. Wszystkie wyniki w jednym miejscu i powiadomienie.
Online przy użyciu jednorazowego kodu (ważny 60 dni).
W Punkcie Pobrań, w którym robiłeś/aś badanie. Przyjdź z kodem i dokumentem tożsamości.

Jak przygotować się do badania?

Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania pacjenta ani pobycia na czczo.

Konieczne jest wypełnienie Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.

Na czym polega diagnostyka genetyczna łuszczycy?

Badanie krwi identyfikuje allel HLA‑Cw6 w obrębie kompleksu zgodności tkankowej klasy I, zlokalizowanego na chromosomie 6. Jego obecność zwiększa ryzyko rozwoju łuszczycy – dzieci osób chorych mają zwiększone ryzyko odziedziczenia skłonności do choroby.

Wykrycie tego genu pozwala ocenić predyspozycję do rozwoju łuszczycy i łuszczycowego zapalenia stawów, choć jego obecność nie przesądza o wystąpieniu choroby.

Kiedy warto wykonać test genetyczny na obecność allelu HLA-Cw6?

Łuszczyca jest przewlekłą, nawrotową chorobą skóry i stawów o charakterze zapalnym, w której kluczową rolę odgrywają zarówno predyspozycje genetyczne, jak i zaburzenia odpowiedzi autoimmunologicznej organizmu. Obecność HLA‑Cw6 jest jednym z kluczowych predyktorów jej rozwoju.

Wskazania do wykonania testu genetycznego na łuszczycę obejmują w szczególności:

diagnostykę różnicową łuszczycy – w sytuacji niejednoznacznych zmian skórnych lub stawowych, zwłaszcza gdy obraz kliniczny nie jest typowy; badanie może stanowić dodatkowe wsparcie oceny klinicznej;
różnicowanie typów schorzenia – może pomóc w charakterystyce fenotypu choroby: czy mamy do czynienia z łuszczycą typu I (wcześniejszy początek, częstsza obecność allelu HLA‑Cw6) czy typu II (późniejszy początek);
ocenę predyspozycji rodzinnych – badanie krewnych pierwszego stopnia pacjentów z rozpoznaną łuszczycą pod kątem ryzyka zachorowania;
diagnostykę łuszczycy kropelkowatej – postaci często związanej z przebytym paciorkowcowym zapaleniem gardła oraz obciążeniem stresem.

Jak przebiega badanie?

Badanie polega na pobraniu próbki krwi żylnej ze zgięcia łokciowego pacjenta. Materiał jest następnie przekazywany do laboratorium diagnostycznego.

Interpretacja wyniku badania skłonności do zachorowania na łuszczycę

Wynik genetycznego badania na łuszczycę jest stały przez całe życie – nie wymaga powtarzania. Wyróżnia się:

HLA‑C06 dodatni (obecny) – wykryto allel HLA-Cw6, co wskazuje na zwiększoną predyspozycję genetyczną do rozwoju łuszczycy;
HLA‑C06 ujemny (nieobecny) – nie wykryto allelu HLA-Cw6, co nie wyklucza możliwości zachorowania na łuszczycę, ponieważ w jej rozwoju uczestniczy wiele innych czynników genetycznych i środowiskowych.

Obecność genu HLA-Cw6 nie przesądza jednak o wystąpieniu choroby. Jest to marker podwyższonego ryzyka.

Objawy łuszczycy i łuszczycowego zapalenia stawów

Typowym obrazem choroby są blaszki łuszczycowe – rumieniowe, wyraźnie odgraniczone od otaczającej zdrowej skóry wykwity, pokryte srebrzystobiałą łuską.

Najczęstsze lokalizacje zmian skórnych to:

łokcie i kolana,
owłosiona skóra głowy,
okolica lędźwiowo‑krzyżowa i pępkowa,
okolice fałdów skórnych, w tym pachy i pachwiny.

W obrazie klinicznym największe znaczenie mają trzy charakterystyczne objawy:

objaw świecy stearynowej – po delikatnym zdrapaniu łuski uwidacznia się gładka, błyszcząca powierzchnia zmiany, przypominająca wosk;
objaw Auspitza – zdrapanie łuski prowadzi do pojawienia się drobnych, punktowych krwawień z poszerzonych naczyń włosowatych w brodawkach skórnych;
objaw Köbnera – nowe zmiany łuszczycowe powstają w miejscach urazu skóry po kilku–kilkunastu dniach.

Często występuje świąd skóry, który bywa bardziej uciążliwy niż sam obraz zmian skórnych. Może mu towarzyszyć uczucie pieczenia, nadwrażliwość oraz ból.

Zmiany paznokciowe (naparstkowanie, kruchość, rozwarstwianie) pojawiają się u znacznej części chorych na łuszczycę skórną i u zdecydowanej większości pacjentów z ŁZS.

Do typowych objawów łuszczycowego zapalenia stawów należą:

ból, sztywność i obrzęk stawów obwodowych,
zapalenie całego palca (daktylitis – „palce kiełbaskowate”),
postępujące deformacje stawów.

Najczęściej zadawane pytania (FAQ)

Jakie inne testy genetyczne można wykonać?

Pomocniczo można wykonać badania:

HLA‑B27 – marker seronegatywnych spondyloartropatii, szczególnie zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa (ZZSK) oraz części przypadków łuszczycowego zapalenia stawów;
Inne antygeny z układu HLA klasy I/II – w praktyce częściej oznaczane w ramach rozszerzonych paneli reumatologicznych lub autoimmunologicznych.

Jednak ich oznaczenie nie jest rutynowo wykorzystywane w diagnostyce łuszczycy i powinno wynikać z indywidualnych wskazań klinicznych.

Czym różnią się typ I i typ II łuszczycy?

Podział na dwa typy oparty jest głównie na wieku zachorowania i związku z czynnikiem genetycznym:

Typ I określany jest jako łuszczyca HLA-Cw6-zależna – dominuje komponenta genetyczna i immunologiczna. Choroba pojawia się wcześnie, często z wyraźnym wywiadem rodzinnym.
Typ II ma słabszy związek z HLA-Cw6 i pojawia się w późniejszym wieku, zazwyczaj bez silnego podłoża rodzinnego. Przebieg bywa łagodniejszy, ale choroba jest równie przewlekła.

Identyfikacja genu HLA-Cw6 jest przydatna w odróżnieniu tych dwóch typów i tym samym może dostarczyć informacji o charakterystyce choroby.

Bibliografia:

Szczerkowska-Dobosz, K. Rębała, Genetyka łuszczycy – od badań serologicznych antygenów zgodności tkankowej do badań asocjacyjnych całego genomu, „Przegląd Dermatologiczny” 2011, nr 98, s. 377–383.

Dlaczego warto wykonać badanie w Synevo?

W Synevo gwarantujemy, że otrzymasz dokładny i niepodważalny wynik.
Badanie zrealizujesz we wszystkich naszych Punktach Pobrań. Znajdź swój.

Zdajemy sobie sprawę, że niektórzy pacjenci – jak dzieci, osoby starsze czy przewlekle chore – mogą wymagać szczególnej troski. Nasi pracownicy są odpowiednio przeszkoleni, by zapewnić każdemu poczucie bezpieczeństwa i spokoju.

Jeśli boisz się pobrania krwi albo masz szczególne potrzeby, daj nam znać już przy rejestracji – chętnie pomożemy.

Aby skrócić czas wizyty w Punkcie Pobrań, kup badanie online.

By odbierać wyniki online i mieć do nich dostęp z dowolnego miejsca o dowolnej porze, załóż konto w my.synevo.