Witamina B13 (kwas orotowy)
Od 20 lat badamy Twoją krew.
4.7 / 5
Co to jest Badanie Witamina B13 (kwas orotowy)
Badanie kwasu orotowego, nazywanego dawniej witaminą B13, polega na oznaczeniu jego stężenia w próbce moczu. Test wykorzystuje się przede wszystkim w diagnostyce rzadkich chorób metabolicznych, m.in. zaburzeń cyklu mocznikowego oraz dziedzicznej orotacydurii.
Czas oczekiwania na wynik
Standardowy czas oczekiwania na wynik badania wynosi 17 dni. Podany czas oczekiwania jest liczony od następnego dnia roboczego po pobraniu.
Jak odebrać wynik?
- Na koncie my.synevo.pl. Wszystkie wyniki w jednym miejscu i powiadomienie.
- Online przy użyciu jednorazowego kodu (ważny 60 dni).
- W Punkcie Pobrań, w którym robiłeś/aś badanie. Przyjdź z kodem i dokumentem tożsamości.
Przygotowanie do badania
- Przygotuj pierwszą poranną próbkę moczu.
- Użyj czystego, jednorazowego pojemnika z apteki lub Punktu Pobrań.
- Przed pobraniem umyj okolice intymne ciepłą wodą i delikatnie osusz skórę. Nie stosuj silnych środków dezynfekujących.
Przed badaniem warto poinformować lekarza lub personel laboratorium o:
- przyjmowanych suplementach diety, zwłaszcza zawierających orotany, np. orotan magnezu,
- stosowanych lekach, szczególnie jeśli mogą wpływać na metabolizm,
- wcześniej rozpoznanych chorobach metabolicznych,
- objawach takich jak wymioty, senność, splątanie, drgawki lub szybkie pogorszenie stanu ogólnego.
Nie należy samodzielnie odstawiać leków przed badaniem.
Jaka jest cena witamina B13 (kwas orotowy)?
Cena witamina B13 (kwas orotowy) waha się od 290,00 zł do 431,00 zł, w zależności od punktu pobrań.
Jaką rolę w organizmie pełni kwas orotowy?
Kwas orotowy nie jest witaminą w klasycznym rozumieniu, ponieważ organizm wytwarza go częściowo samodzielnie w ramach przemian metabolicznych. Jest także obecny w diecie m.in. w produktach mlecznych. Kwas orotowy uczestniczy w procesie powstawania nukleotydów pirymidynowych – niezbędnych do syntezy DNA i RNA.
Kiedy warto wykonać badanie kwasu orotowego?
Oznaczenie kwasu orotowego w moczu lekarz może zlecić przede wszystkim wtedy, gdy podejrzewa rzadkie zaburzenia metaboliczne. Badanie witaminy B13 może być pomocne przy podejrzeniu:
- zaburzeń cyklu mocznikowego, zwłaszcza niedoboru ornitynowej karbamoilotransferazy, czyli OTC,
- hiperamonemii, czyli podwyższonego stężenia amoniaku we krwi,
- dziedzicznej orotacydurii, związanej z zaburzeniem syntezy pirymidyn,
- niedokrwistości megaloblastycznej, która nie reaguje na leczenie witaminą B12 lub folianami, szczególnie jeśli współistnieją inne objawy sugerujące chorobę metaboliczną,
- opóźnienia rozwoju lub zaburzeń wzrastania u dziecka, jeśli lekarz podejrzewa podłoże metaboliczne.
Podwyższone stężenie kwasu orotowego w moczu może pomagać w różnicowaniu przyczyn hiperamonemii oraz w diagnostyce dziedzicznej orotacydurii u dzieci i niemowląt.
Jak przebiega badanie witaminy B13?
Próbkę moczu do badania należy pobrać samodzielnie w domu, zgodnie z zasadą środkowego strumienia:
- Rozpocznij oddawanie moczu do toalety. Pierwszą porcję moczu oddaj do muszli.
- Następnie, bez przerywania mikcji, podstaw pojemnik i pobierz kolejną porcję moczu, czyli tzw. środkowy strumień.
- Po pobraniu szczelnie zamknij pojemnik i dostarcz próbkę do Punktu Pobrań jak najszybciej, najlepiej w ciągu 2 godzin.
Jakie są normy witaminy B13?
Zakresy referencyjne kwasu orotowego mogą różnić się w zależności od wieku pacjenta i metody stosowanej przez laboratorium. Dlatego wynik należy zawsze porównać z normą podaną na wydruku badania i omówić z lekarzem.
Przyczyny wysokiego poziomu kwasu orotowego
Podwyższone stężenie kwasu orotowego w moczu może występować w kilku rzadkich zaburzeniach metabolicznych. Do możliwych przyczyn należą m.in.:
- niedobór OTC, czyli ornitynowej karbamoilotransferazy,
- niektóre inne zaburzenia cyklu mocznikowego,
- dziedziczna orotacyduria związana z niedoborem enzymu UMPS,
- inne zaburzenia metaboliczne.
W niedoborze OTC podwyższony kwas orotowy może współwystępować z hiperamonemią. Jest to stan wymagający pilnej oceny lekarskiej, ponieważ wysokie stężenie amoniaku może prowadzić do powikłań neurologicznych.
Objawy wysokiego poziomu
Niepokojące objawy zależą od przyczyny podwyższonego poziomu kwasu orotowego. Szczególnie pilnej konsultacji wymagają objawy mogące sugerować zaburzenia metaboliczne. Do takich objawów należą:
- senność lub zaburzenia świadomości,
- splątanie,
- nawracające wymioty,
- drgawki,
- szybkie pogorszenie stanu ogólnego,
- opóźnienie rozwoju u dziecka,
- zaburzenia wzrastania,
- niedokrwistość megaloblastyczna niewyjaśnionego pochodzenia.
Sam wynik kwasu orotowego nie wystarcza do rozpoznania choroby. Może jednak pomóc lekarzowi zdecydować, jakie badania należy wykonać w kolejnym kroku.
Najczęściej zadawane pytania (FAQ)
Czy niedobór OTC jest groźny?
Niedobór OTC jest najczęstszym zaburzeniem cyklu mocznikowego. W tej chorobie organizm nie usuwa prawidłowo amoniaku, który powstaje podczas przemian białek. Ostra hiperamonemia jest stanem wymagającym pilnej pomocy medycznej. Może prowadzić do wymiotów, senności, zaburzeń świadomości, drgawek, śpiączki, obrzęku mózgu oraz trwałych powikłań neurologicznych. Niedobór OTC jest chorobą potencjalnie ciężką, ale szybkie rozpoznanie i odpowiednie leczenie mogą zmniejszyć ryzyko groźnych powikłań.
Bibliografia:
- Pajdowska, A. Bogdańska, D. Kozłowski, Narzędzia diagnostyczne we wrodzonych chorobach metabolicznych, „Diagnosta Laboratoryjny” 2016, R. XIV, nr 1(42).
- Staretz-Chacham i in., The Role of Orotic Acid Measurement in Routine Newborn Screening for Urea Cycle Disorders, „Journal of Inherited Metabolic Disease” 2021, vol. 44, nr 3, s. 606–617.
