Kwaśna alfa-glukozydaza lizosomalna
Od 20 lat badamy Twoją krew.
4.7 / 5
Czas oczekiwania na wynik
Standardowy czas oczekiwania na wynik badania wynosi do 28 dni. Podany czas oczekiwania jest liczony od następnego dnia roboczego po pobraniu.
Jak odebrać wynik?
- Na koncie my.synevo.pl. Wszystkie wyniki w jednym miejscu i powiadomienie.
- Online przy użyciu jednorazowego kodu (ważny 60 dni).
- W Punkcie Pobrań, w którym robiłeś/aś badanie. Przyjdź z kodem i dokumentem tożsamości.
Jaka jest cena kwaśna alfa-glukozydaza lizosomalna?
Cena kwaśna alfa-glukozydaza lizosomalna waha się od 473,00 zł do 546,00 zł, w zależności od punktu pobrań.
Kwaśna alfa-glukozydaza lizosomalna
Znaczenie kliniczne
Kwaśna alfa-glukozydaza lizosomalna – enzym biorący udział w rozkładzie glikogenu w lizosomach. Niedobór enzymu występuje w chorobie Pompego, glikogenozie typu II. Na skutek mutacji dochodzi do zaburzenia funkcji lub zmniejszenia stężenia enzymu, na skutek czego dochodzi do gromadzenia się glikogenu w lizosomach komórkach mięśni szkieletowych i w mięśniu sercowym. Choroba może manifestować się w okresie niemowlęcym nieswoistymi objawami miopatii proksymalnej (niedowład obręczowo-kończynowy) i niewydolności oddechowej lub rozwijąć się przez wiele lat. Diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych i oznaczeniu kwaśnej alfa-glukozydazy.
Przygotowanie pacjenta
Materiał: Plama krwi na bibule
