Diagnostyka predyspozycji do dziedzicznego zespołu raka piersi i jajnika - analiza 6 najczęstszych mutacji genu BRCA1 (c.181T powyżej G, c.4035delA, c.5266dupC, c.68_69delAG, c.2563C powyżej T oraz c.3700_3704delGTA

Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania. Krew można pobrać o dowolnej porze dnia i nie trzeba być na czczo.

W tym badaniu nie stosuje się zakresu referencyjnego w postaci wartości liczbowych. Wynik określa, czy wykryto jedną z analizowanych mutacji:

• Wynik dodatni – wykrycie jednej z badanych wariantów patogennych BRCA1 wskazuje na zwiększoną dziedziczną predyspozycję do rozwoju niektórych nowotworów, przede wszystkim raka piersi i raka jajnika. Dodatni wynik warto omówić z lekarzem genetykiem lub onkologiem. Konsultacja pozwala ustalić dalsze postępowanie, zakres profilaktyki oraz ewentualną potrzebę wykonania badań u członków rodziny.
• Wynik ujemny – brak wykrycia analizowanych mutacji oznacza, że w badanej próbce nie stwierdzono żadnego z sześciu ocenianych wariantów BRCA1. Nie wyklucza to jednak obecności innych mutacji w genie BRCA1, zmian w genie BRCA2 ani wariantów w innych genach związanych z dziedziczną predyspozycją do nowotworów. Wynik ujemny nie zwalnia również z wykonywania badań profilaktycznych zgodnych z zaleceniami lekarza.

Interpretacja wyniku zawsze powinna uwzględniać osobisty i rodzinny wywiad onkologiczny. Jeśli w rodzinie występują liczne zachorowania na nowotwory sugerujące podłoże dziedziczne, lekarz może zalecić rozszerzenie diagnostyki genetycznej o pełną analizę genów BRCA1 i BRCA2 lub szerszy panel genów związanych z predyspozycją nowotworową.

Cena diagnostyka predyspozycji do dziedzicznego zespołu raka piersi i jajnika – analiza 6 najczęstszych mutacji genu BRCA1 (c.181T powyżej G, c.4035delA, c.5266dupC, c.68_69delAG, c.2563C powyżej T oraz c.3700_3704delGTA waha się od od 325,00 do 613,00 zł, w zależności od punktu pobrań.

Gen BRCA1 odpowiada za produkcję białka uczestniczącego w naprawie uszkodzeń DNA. Gdy w genie występuje patogenny wariant, mechanizmy naprawcze komórki mogą działać mniej skutecznie. W efekcie wzrasta ryzyko gromadzenia się zmian genetycznych, które sprzyjają rozwojowi nowotworów.

Osoby, u których wykryto patogenny wariant genu BRCA1 mają istotnie wyższe ryzyko zachorowania na raka piersi i raka jajnika w porównaniu z populacją ogólną. Ryzyko raka piersi może być zwiększone również u mężczyzn. Warto pamiętać, że obecność p nie oznacza pewnego rozwoju choroby nowotworowej, lecz zwiększoną podatność na jej wystąpienie.

Kiedy warto wykonać badania genetyczne predyspozycji do dziedzicznego zespołu raka piersi i jajnika?

Badanie genetyczne w kierunku mutacji BRCA1 może pomóc ocenić, czy zwiększone ryzyko raka piersi lub raka jajnika ma podłoże dziedziczne. Rozważenie diagnostyki genetycznej jest szczególnie zasadne, gdy:

• w rodzinie występowały zachorowania na raka piersi lub raka jajnika;
• rak piersi został rozpoznany przed 50. rokiem życia;
• nowotwór piersi wystąpił obustronnie lub został zdiagnozowany u mężczyzny;
• rozpoznano raka piersi o cechach sugerujących podłoże dziedziczne, np. raka potrójnie ujemnego;
• u członka rodziny potwierdzono obecność patogennego wariantu genu BRCA1.

Wynik badania może mieć znaczenie przy planowaniu profilaktyki, dalszej diagnostyki lub wyborze leczenia onkologicznego.

Badanie wykonuje się na próbce krwi żylnej. Z materiału biologicznego izolowane jest DNA, które następnie analizuje się pod kątem obecności sześciu określonych mutacji genu BRCA1.