SZUKAJ BADANIA

Poradnia Genetyczna Synevo

Szanowni Państwo,

Genetyka jest młodą, ale bardzo dynamicznie rozwijającą się dziedziną medycyny. Postępy w badaniach genetycznych umożliwiają obecnie precyzyjną diagnostykę wielu chorób, przyczyniając się do wcześniejszego rozpoznawania oraz skuteczniejszych metod leczenia, bardzo często profilaktyki. Wobec stwierdzenia ryzyka występowania choroby na podstawie badań genetycznych lekarz może zalecić odpowiednie postępowanie dietetyczne, zmianę stylu życia poprzez chociażby wdrożenie odpowiedniej aktywności fizycznej, unikanie określonych zachowań. Często możliwe jest zminimalizowanie ryzyka wystąpienia choroby już poprzez takie postępowanie. Dodatkowo, na podstawie wyników badania genetycznego podejmuje się dwie istotne decyzje medyczne. Obejmują one włączenie odpowiedniego leczenia farmakologicznego, a także określenie postępowania diagnostycznego dla jak najwcześniejszego wykrycia choroby. Bardzo duża i szybko zwiększająca się liczba testów genetycznych stanowi jednak ogromne wyzwanie.

Poradnia Genetyczna Synevo znajduje się w Krakowie przy ul. Basztowej. Szczegóły odnośnie punku znajdziesz TUTAJ.

Naturalne w tej sytuacji są wątpliwości: Który test mam wybrać? Co oznaczają jego wyniki dla mnie? Czy mają one konsekwencje dla moich dzieci lub innych członków rodziny? Kto może pomóc mi w doborze odpowiednich testów?

Odpowiadając na Państwa potrzeby i dążąc do jak najwyższego poziomu świadczonych usług diagnostycznych, otworzyliśmy Poradnię Genetyczną, w której mogą Państwo uzyskać poradę specjalisty genetyka klinicznego we wszystkich zagadnieniach dotyczących planowania oraz interpretacji badań genetycznych, a także poradnictwa rodzinnego. Zgodnie z międzynarodowymi standardami konsultacja w zakresie genetyki klinicznej jest zalecana w przypadku każdego badania genetycznego.

Konsultacje dotyczą szerokiego zakresu problemów klinicznych, obejmujących m.in. następujące dziedziny medycyny:

– ginekologia i położnictwo

> trudności z zajściem w ciążę

> nawracające poronienia

> interpretacja wyników badań prenatalnych

> niepłodność męska

– onkologia

> dziedziczny rak piersi i jajnika

> nowotwory przewodu pokarmowego

> mnogie nowotwory

> rodzinne obciążenie nowotworami

> nowotwory neuroendokrynne

– pediatria

> wady i zaburzenia wrodzone

> opóźnienie rozwoju psychoruchowego

> mukowiscydoza

> niski wzrost

> opóźnienie dojrzewania

– neurologia dziecięca

> niepełnosprawność intelektualna

> autyzm i całościowe zaburzenia rozwoju

> padaczka lekooporna

> dystrofia mięśniowa Duchenne’a

> rdzeniowy zanik mięśni

– neurologia

> padaczka

> choroba Alzheimera i inne postacie otępienia o wczesnym początku

> parkinsonizm dziedziczny

> choroba Huntingtona

> ataksja dziedziczna

> dystrofie mięśniowe

> polineuropatie dziedziczne

> choroby neurometaboliczne

> choroby mitochondrialne

– gastroenterologii

> nawracające zapalenia trzustki

> polipowatość jelita

> nietolerancja laktozy

> podatność do zachorowania na celiakię

– choroby metaboliczne

> otyłość

> hipercholesterolemia

> dziedziczne postacie cukrzycy

– narządy zmysłów

> niedosłuch wrodzony

> zwyrodnienie siatkówki

> zanik nerwu wzrokowego

> siatkówczak płodowy

– kardiologia

> rodzinne zaburzenia rytmu serca

> kardiomiopatie

> zespół Marfana

– hematologia

> stany nadkrzepliwości

> skazy krwotoczne

> dziedziczne zespoły niedoboru odporności

– ortopedia

> wrodzona łamliwość kości

> nadmierna ruchomość w stawach (choroba Ehlersa i Danlosa)

> achondroplazja i inne dysplazje kostne

> wrodzona łamliwość kości

> dysplazje twarzowo-czaszkowe

Uwaga: Zgłaszając się na wizytę, Pacjent powinien mieć ze sobą pełną dokumentację medyczną, w tym wyniki wszystkich dotychczasowych badań, wyniki wcześniejszych konsultacji, karty wypisowe ze szpitali itp. Jeżeli wykonywano badania obrazowe, np. badanie rezonansu magnetycznego głowy, należy dostarczyć nie tylko opis badania, ale również oryginalne zdjęcia nagrane na płytę CD lub dostępne na innym nośniku. Jeżeli problem medyczny dotyczy również innych członków rodziny, w miarę możliwości proszę dostarczyć dokumentację medyczną tych osób. Przed wizytą warto przypomnieć sobie, czy w bliższej lub dalszej rodzinie są krewni z podobnymi objawami albo osoby mające inne poważne choroby. O ile nie ustalono inaczej, na wizytę nie trzeba zgłaszać się na czczo. Większość badań w ramach diagnostyki genetycznej można wykonać bez konieczności pobierania krwi na czczo.