Genetyka

Genetyka

Pacjent ma prawo wiedzieć czy nie jest predysponowany do wystąpienia określonych chorób. Spojrzenie na taki stan od strony eliminacji czynników ryzyka nabiera ogromnego znaczenia. Spersonalizowana medycyna – dobór profilaktyki, leczenia i monitorowania według określonych predyspozycji to niewątpliwie przyszłość zdrowia publicznego. Już dziś wiemy, że choroby o bardzo zbliżonej symptomatologii wymagają odmiennego postępowania leczniczego w zależności od tego czy powstały jako wyraz zmian genetycznych czy też są w pełni nabyte. Jeżeli przyjąć, że nietolerancja laktozy typu dorosłego dotyczy nawet 70% społeczeństwa i w zdecydowanej większości jest uwarunkowana genetycznie to możemy zapewnić Pacjentom inne źródła wapnia aniżeli mleko. Znajomość predyspozycji do raka piersi skłania do stosowania odmiennej antykoncepcji, hormonalnej terapii zastępczej oraz innych badań w ramach profilaktyki aniżeli u Pacjentów bez takiej cechy.

Wśród ujętych badań zawarto szerokie spektrum oznaczeń o ugruntowanej przydatności w medycynie. Jeżeli jednak chcieliby Państwo uzyskać więcej informacji prosimy o kontakt z najbliższym laboratorium lub o skorzystanie z infolinii.

Audiologia

Nazwa badania Materiał Jak przygotować się do badania?
Niedosłuch (DFNB1) krew EDTA Więcej
Niedosłuch (DFNB1) krew EDTA Więcej
Niedosłuch (DFNB1) krew EDTA Więcej
Zespół Mohra-Tranebjærga krew EDTA Więcej

Choroby metaboliczne i endokrynologia

Nazwa badania Materiał Jak przygotować się do badania?
Ceroidolipofuscynoza typ 2 krew EDTA Więcej
Deficyt biotynidazy krew EDTA Więcej
Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD krew EDTA Więcej
Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD krew EDTA Więcej
Fenyloketonuria krew EDTA Więcej
Fenyloketonuria krew EDTA Więcej
Galaktozemia krew EDTA Więcej
Gangliozydoza krew EDTA Więcej
Gangliozydoza krew EDTA Więcej
MCAD (deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych) krew EDTA Więcej
Mukopolisacharydoza typ IIIA krew EDTA Więcej
Choroba Gauchera krew EDTA Więcej
Mukopolisacharydoza typ VI krew EDTA Więcej
Nieketotyczna hiperglicynemia - gen AMT krew EDTA Więcej
Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC krew EDTA Więcej
Niewrażliwość na hormony tarczycy krew EDTA Więcej
Niewrażliwość na kortyzol krew EDTA Więcej
Wrodzony przerost kory nadnerczy krew EDTA Więcej
Zespół Smith-Lemli-Opitz krew EDTA Więcej
Choroba Fabryego krew EDTA Więcej
Choroba Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB) krew EDTA Więcej
Choroba Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB) krew EDTA Więcej
Choroba Niemanna-Picka, typ C krew EDTA Więcej
Choroba Niemanna-Picka, typ C krew EDTA Więcej
Choroba syropu klonowego krew EDTA Więcej
Choroba syropu klonowego krew EDTA Więcej
Cystynoza krew EDTA Więcej

Choroby wieloukładowe

Nazwa badania Materiał Jak przygotować się do badania?
Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej krew EDTA Więcej
Zespół Carney’a krew EDTA Więcej

Dermatologia

Nazwa badania Materiał Jak przygotować się do badania?
Atopowe zapalenie skóry krew EDTA Więcej
Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome krew EDTA Więcej
Zespół Cloustona (dysplazja ektodermalna) krew EDTA Więcej
Zespół Gorlina krew EDTA Więcej
Zespół Nethertona krew EDTA Więcej
Zespół Nethertona krew EDTA Więcej
Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, sprzężona z X krew EDTA Więcej

Farmakogenetyka

Nazwa badania Materiał Jak przygotować się do badania?
Genotypowanie IL28B - prognozowanie terapii zakażenia HCV krew EDTA Więcej
Klopidogrel - ocena aktywności cytochromu CYP2C19 krew EDTA Więcej
Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfaryna - ocena aktywności cytochromu CYP2C9 krew EDTA Więcej
Carvedilol, Metoprolol, Propranolol i Timolol - ocena aktywności cytochromu CYP2D6 krew EDTA Więcej
Warfaryna - identyfikacja genotypu związanego z aktywnością enzymu VKOR krew EDTA Więcej

Gastroenterologia

Nazwa badania Materiał Jak przygotować się do badania?
Celiakia krew EDTA Więcej
Fruktozemia krew EDTA Więcej
Hemochromatoza krew EDTA Więcej
Hemochromatoza krew EDTA Więcej
Hemochromatoza krew EDTA Więcej
Nietolerancja laktozy typu dorosłego krew EDTA Więcej
Predyspozycja do rozwoju chorób wątroby (np. w mukowiscydozie) - oznaczenie mutacji Z w genie PI krew EDTA Więcej
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) krew EDTA Więcej
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) krew EDTA Więcej
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) krew EDTA Więcej
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) krew EDTA Więcej
Choroba Wilsona krew EDTA Więcej
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) krew EDTA Więcej
Hiperbilirubinemia - Zespół Gilberta krew EDTA Więcej
Hiperbilirubinemia - Zespół Crigler-Najjar, przejściowa noworodkowa hiperbilirubinemia, diagnostyka uzupełniająca w zespole Gilberta krew EDTA Więcej
MODY2 - cukrzyca, cukrzyca ciążowa krew EDTA Więcej
MODY3 - cukrzyca krew EDTA Więcej
Zespół Shwachmana-Diamonda krew EDTA Więcej
Rodzinna gorączka śródziemnomorska krew EDTA Więcej
Rodzinna gorączka śródziemnomorska krew EDTA Więcej
Rodzinna gorączka śródziemnomorska krew EDTA Więcej
Wrodzona biegunka sodowa krew EDTA Więcej
Choroba Wilsona krew EDTA Więcej
Choroba Wilsona krew EDTA Więcej
Choroba Wilsona krew EDTA Więcej
Choroba Wilsona krew EDTA Więcej
Deficyt alfa1-antytrypsyny krew EDTA Więcej
Deficyt alfa1-antytrypsyny krew EDTA Więcej
Deficyt alfa1-antytrypsyny krew EDTA Więcej

Immunologia

Nazwa badania Materiał Jak przygotować się do badania?
Zespół Hioba (zespół hiper-IgE) krew EDTA Więcej
Zespół Blooma krew EDTA Więcej
Zespół Blooma krew EDTA Więcej
Zespół Blooma krew EDTA Więcej
Zespół Blooma krew EDTA Więcej

Kardiologia

Nazwa badania Materiał Jak przygotować się do badania?
Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfaryna - ocena aktywności cytochromu CYP2C9 krew EDTA Więcej
Predyspozycja do zawału serca krew EDTA Więcej
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) krew EDTA Więcej
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) krew EDTA Więcej
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) krew EDTA Więcej
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) krew EDTA Więcej
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) krew EDTA Więcej
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) krew EDTA Więcej
Warfaryna - identyfikacja genotypu związanego z aktywnością enzymu VKOR krew EDTA Więcej
Zakrzepica żył/Trombofilia krew EDTA Więcej
Zakrzepica żył/Trombofilia krew EDTA Więcej
Carvedilol, Metoprolol, Propranolol i Timolol - ocena aktywności cytochromu CYP2D6 krew EDTA Więcej
Zakrzepica żył/Trombofilia krew EDTA Więcej
Zakrzepica żył/Trombofilia krew EDTA Więcej
Zespół hipoplazji lewego serca krew EDTA Więcej
Zespół Noonan krew EDTA Więcej
Zespół Noonan krew EDTA Więcej
Zespół Noonan krew EDTA Więcej
Zespół Noonan krew EDTA Więcej
Zespół Noonan krew EDTA Więcej
Zespół Noonan krew EDTA Więcej
Zespół Marfana krew EDTA Więcej
Hipercholesterolemia krew EDTA Więcej
Zespół Marfana krew EDTA Więcej
Hipercholesterolemia krew EDTA Więcej
Hipercholesterolemia krew EDTA Więcej
Kardiomiopatia przerostowa krew EDTA Więcej
Kardiomiopatia przerostowa krew EDTA Więcej
Kardiomiopatia przerostowa krew EDTA Więcej
Kardiomiopatia przerostowa krew EDTA Więcej

Mukowiscydoza

Nazwa badania Materiał Jak przygotować się do badania?
Mukowiscydoza (CF) krew EDTA Więcej
Mukowiscydoza (CF) krew EDTA Więcej
Mukowiscydoza (CF) krew EDTA Więcej
Mukowiscydoza (CF) krew EDTA Więcej
Mukowiscydoza (CF) krew EDTA Więcej
Mukowiscydoza (CF) krew EDTA Więcej
Mukowiscydoza (CF) krew EDTA Więcej

Nefrologia

Nazwa badania Materiał Jak przygotować się do badania?
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna recesywna (ARPKD) krew EDTA Więcej
Zespół Alporta - postać sprzężona z chromosomem X krew EDTA Więcej

Neurologia

Nazwa badania Materiał Jak przygotować się do badania?
Adrenoleukodystrofia krew EDTA Więcej
Choroba Niemanna-Picka typ A i B krew EDTA Więcej
Drżenie samoistne krew EDTA Więcej
Dystrofia kończynowo-obręczowa typ 2A (LGMD2A) krew EDTA Więcej
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa (LGMD) typ 1A krew EDTA Więcej
Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią - CADASIL krew EDTA Więcej
Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią - CADASIL krew EDTA Więcej
Rdzeniowy zanik mięśni krew EDTA Więcej
Rdzeniowy zanik mięśni krew EDTA Więcej
Wada cewy nerwowej krew EDTA Więcej
Wrodzona neuropatia czuciowa i ruchowa krew EDTA Więcej
Choroba Alzheimera krew EDTA Więcej
Zespół Angelmana krew EDTA Więcej
Zespół Angelmana krew EDTA Więcej
zespół Lowe, zespół oczno-mózgowo-nerkowy krew EDTA Więcej
Zespół Prader-Willi krew EDTA Więcej
Zespół Retta krew EDTA Więcej
Zespół łamliwego chromosomu X krew EDTA Więcej
Zespół łamliwego chromosomu X krew EDTA Więcej
Zespół łamliwego chromosomu X krew EDTA Więcej
Moczówka prosta centralna krew EDTA Więcej
Zespół Mowata-Wilsona krew EDTA Więcej
Choroba Alzheimera krew EDTA Więcej
Zespół Mowata-Wilsona krew EDTA Więcej
Zespół Mohra-Tranebjærga krew EDTA Więcej
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) krew EDTA Więcej
Choroba (pląsawica) Huntingtona krew EDTA Więcej
Stwardnienie guzowate krew EDTA Więcej
Dystonia torsyjna krew EDTA Więcej
Zespół Pitt-Hopkins krew EDTA Więcej
Dystonia Segawy, DOPA-wrażliwa krew EDTA Więcej
Choroba Alzheimera krew EDTA Więcej
Choroba Alzheimera krew EDTA Więcej
choroba Canavan krew EDTA Więcej
Choroba Krabbego krew EDTA Więcej
Choroba Krabbego krew EDTA Więcej
Choroba Krabbego krew EDTA Więcej

Niepłodność, ginekologia, andrologia

Nazwa badania Materiał Jak przygotować się do badania?
Badanie pakietowe w niepłodności męskiej krew EDTA Więcej
Cukrzyca ciążowa krew EDTA Więcej
Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej krew EDTA Więcej
Nawracające poronienia krew EDTA Więcej
Badanie materiału poronnego krew EDTA Więcej
Niepłodność męska krew EDTA Więcej
Niepłodność męska krew EDTA Więcej
Niepłodność męska krew EDTA Więcej
Niepłodność męska krew EDTA Więcej
Przedwczesne wygasanie czynności jajników krew EDTA Więcej
Przedwczesne wygasanie czynności jajników krew EDTA Więcej

Okulistyka

Nazwa badania Materiał Jak przygotować się do badania?
Jaskra krew EDTA Więcej
Jaskra krew EDTA Więcej
Zwyrodnienie siatkówki krew EDTA Więcej
Dysplazja oczno-zębowo-palcowa krew EDTA Więcej

Onkologia

Nazwa badania Materiał Jak przygotować się do badania?
Badanie genu BRAF krew EDTA Więcej
Czerniak krew EDTA Więcej
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B) krew EDTA Więcej
Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena) krew EDTA Więcej
Nowotwór żołądka - postać rozlana krew EDTA Więcej
Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna krew EDTA Więcej
Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna krew EDTA Więcej
Polipowatość jelita grubego krew EDTA Więcej
Polipowatość jelita grubego krew EDTA Więcej
Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna krew EDTA Więcej
Siatkówczak (Retinoblastoma) krew EDTA Więcej
Badanie genu EGFR krew EDTA Więcej
Zespół Li-Fraumeni Syndrome krew EDTA Więcej
Zespół Li-Fraumeni Syndrome krew EDTA Więcej
zespół Nijmegen krew EDTA Więcej
Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa) krew EDTA Więcej
Białaczka (leukemia), policytemia krew EDTA Więcej
Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika krew EDTA Więcej
Neurofibromatoza typu II (zespół MISME) krew EDTA Więcej
Badanie genu EGFR krew EDTA Więcej
Badanie mutacji genów BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami EMQN krew EDTA Więcej
Badanie mutacji genów BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami EMQN krew EDTA Więcej
Badanie mutacji genów BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami EMQN krew EDTA Więcej
Badanie mutacji genu BRCA2 krew EDTA Więcej
Badanie mutacji genu BRCA2 krew EDTA Więcej
Badanie mutacji genu KRAS krew EDTA Więcej

Ortopedia

Nazwa badania Materiał Jak przygotować się do badania?
Achondroplazja krew EDTA Więcej
Zespół McCune-Albright krew EDTA Więcej
zespół Gorlina krew EDTA Więcej
Zespół Freemana-Sheldona krew EDTA Więcej
Zespół Mulibrey nanism krew EDTA Więcej
Zespół Marshalla krew EDTA Więcej
Fibrodysplasia ossificans progressiva krew EDTA Więcej
Fibrodysplasia ossificans progressiva krew EDTA Więcej
Choroba Caffeya-Silvermana (Infantile Cortical Hyperostosis) krew EDTA Więcej
Zespół Włosowo-Nosowo-Palcowy (Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome) krew EDTA Więcej
Zespół Stickler krew EDTA Więcej
Achondroplazja krew EDTA Więcej
Zespół Muenke krew EDTA Więcej
Zespół Saethre-Chotzen (zespół Robinow-Sorauf Syndrome) krew EDTA Więcej
Osteogenesis imperfecta krew EDTA Więcej
Zespół rogu potylicznego - odmiana alleliczna choroby Menkesa krew EDTA Więcej
Dysplazja tanaforyczna typ I krew EDTA Więcej
Hypochondroplazja krew EDTA Więcej
Hypochondroplazja krew EDTA Więcej
Krzywica fosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X) krew EDTA Więcej
Zespół Escobara krew EDTA Więcej
Zespół Marfana krew EDTA Więcej
Zespół Marfana krew EDTA Więcej

Różne

Nazwa badania Materiał Jak przygotować się do badania?
BADANIE PRZESIEWOWE NOWORODKÓW krew EDTA Więcej
Określenie płci pacjenta (np. do procedury diagnostycznej prenatalnej) z zastosowaniem markerów molekularnych krew EDTA Więcej
Zaburzenia różnicowania płci krew EDTA Więcej
Trombocytopenia (małopłytkowość) krew EDTA Więcej
Zespół Kabuki krew EDTA Więcej
Zespół Rubinsteina-Taybiego krew EDTA Więcej
Zespół Peny i Shokeira (pseudotrisomia 18, sekwencja akinezji płodu, sekwencja deformacyjna akinazji płodu, FADS, mnogie przykurcze stawowe z hipoplazją płuc krew EDTA Więcej

Punktypobrań

Wybierz najbliższy punkt na mapie: